Jūsu mazulim 0-1 gadu

Kas ir cistiskā fibroze?


Gēna anomālijas dēļ cistiskā fibroze ir patoloģija, kas ietekmē elpošanas un gremošanas traktus. Tierija Bienvenu, ģenētiķa Kočina slimnīcā Parīzē un universitātes profesora paskaidrojumi.

Cistiskā fibroze, kas tas ir?

  • Gļotas ir šķidra viela, ko ražo ķermenis kas līmē un mitrina cilvēka ķermeņa dažādu orgānu sienas. Cistiskās fibrozes gadījumā gļotas ir biezas un viskozas. Nepastāvības dēļ flegma stagnēs un neļaus gaisam iekļūt bronhos. Pēc tam tie būs aizsērējuši, kas veicina baktēriju un infekciju attīstību, izraisot smagu klepu un krēpu.
  • Slimība var ietekmēt arī gremošanas traktu, ietekmē pārtikas sadalīšanos un izraisa gremošanas problēmas: sāpes vēderā, caureja, zarnu aizsprostojums, svara zudums, aizcietējumi ...
  • Pastāv dažādas cistiskās fibrozes formas, kuru smagums atšķiras.

Kā tas tiek pārraidīts?

  • Cistiskā fibroze nav lipīga slimība. Tā ir patoloģija gēna anomālijas dēļ, kuru vienmēr pārnēsā tēvs un māte. Abiem vecākiem ir jāpārraida ģenētiskā anomālija, lai bērns varētu tikt ietekmēts.
  • Cistiskā fibroze ietekmē gan zēnus, gan meitenes.
  • Šī patoloģija ir visizplatītākā ģenētiskā slimība Francijā. Katru gadu 200 bērni piedzimst ar HIV.

Vai mēs varam noteikt cistisko fibrozi?

  • Vairumā gadījumu vecāki nezina, ka viņiem ir pārvedums (gēnu anomālija). Tas ir, slimība neizpaužas pati. Tie ir veselīgi nesēji (1 no 4200 vispārējā populācijā).
  • Ģimenēs, kur ir bijuši cistiskās fibrozes gadījumi, ieteicams konsultēties ģenētikā pirms bērna ieņemšanas vai grūtniecības laikā. Ģenētiķis novērtēs bērna saslimšanas varbūtību ar šo slimību un vajadzības gadījumā ieteiks pirmsdzemdību diagnozi (PND).

1 2