Grūtniecība

Pirmsdzemdību diagnoze


Atklājumi ģenētikā, sasniegumi bioloģijā un medicīniskajā attēlveidošanā ļauj labāk uzzināt par nedzimušo bērnu. Augļa zāles ir pilnībā mainījušas grūtniecības uzraudzību un ir pārsniegušas noteiktu patoloģiju robežas, īpaši izmantojot pirmsdzemdību diagnozi vai DPN.

Pirmsdzemdību skrīnings un diagnostika: tā pati cīņa?

  • Mēs nedrīkstam sajaukt šos divus priekšstatus, kas atbilst divām atšķirīgām pieejām. Pirmsdzemdību skrīnings nav obligāts eksāmens, grūtniecēm, lai aprēķinātu augļa rašanās risku ģenētiskas anomālijas nesējs, piemēram, 21. 21. trisomija. Šis tests ir paredzēts iedzīvotājiem, kuriem ir augsts risks, ka bērns cieš no šīs anomālijas, neveicot diagnozi. Ja pastāv pierādīts risks, tiks ierosināta pirmsdzemdību diagnoze (PND). Obligāti, šī pārbaude sastāv no augļa hromosomu analīzes, sākot ar izmeklējumiem - amniocentēzi vai horiocentēzi. Atkarībā no grūtniecības vecuma ar punkciju tiks ņemts amnija šķidrums vai dažas horiona šūnas (nākotnes placenta), lai varētu noteikt, vai auglim ir anomālija.

Kam domāts DPN?

  • Pirmsdzemdību diagnoze (PND) ir īpaša pieeja piedāvā pāriem, kuriem ir risks dzemdēt bērnu ar īpaša smaguma stāvokli un neārstējamus diagnozes laikā, kā tas var būt Duchenne muskuļu distrofijas, cistiskās fibrozes gadījumā ...
  • PND var ierosināt arī pēc izsaukuma signālu atklāšanas, veicot parasto grūtniecības bioloģisko vai ultraskaņas uzraudzību, vai arī, ja pāris ir pakļauts riskam, ņemot vērā tā priekštečus, ieņemt bērnu, kas cieš no ģenētiskiem traucējumiem.

  • Mūsdienās Francijā šī pieeja attiecas uz mazāk nekā 2% pāru katru gadu.

Kā notiek pirmsdzemdību diagnoze?

  • Pirmsdzemdību diagnozes noteikšanā tiek ievērots īpašs protokols. Pāris tiek pieņemts ģenētikas nodaļā (visbiežāk lielajās slimnīcās). Šī apspriešanās ļaus, pamatojoties uz ciltskoku un vecāku ģimeni un personīgajiem priekštečiem, noteikt iespējamās ģenētiskās slimības rašanās risku. Pēc tam grūtniecei var ierosināt pirmsdzemdību diagnozi, un tā tiks realizēta pēc iespējas ātrāk.

Arī dažos citos gadījumos DPN

  • DPN var piedāvāt arī pēc izsaukuma signālu atrašanas, kā augsti 21. trisomijas seruma marķieri bioloģiskās uzraudzības laikā vai traucējošu pasākumu veikšanas laikā, veicot parasto grūtniecības ultraskaņas uzraudzību, kad viens vai kad pāris, ņemot vērā tā priekštečus, rada risku ieņemt bērnu ar noteiktu stāvokli ģenētika.

1 2